Neonatalni probir

Već u prvih nekoliko dana života, novorođenče je čeka za obvezno testiranje - neonatalnog probira nasljednih bolesti, ili „peta test”. Ova metoda istraživanja omogućuje identificirati u ranoj fazi, nekoliko ozbiljnih bolesti, koje su već duže vrijeme nisu pokazali nikakvu vanjske simptome. U međuvremenu, ove bolesti mogu biti dovoljno teško da se pogoršati kvalitetu života djeteta u budućnosti i zahtijevaju hitnu akciju.

Kako provesti „peta test”?

Za neonatalni probir novorođenčadi krv je uzeta od pete do 3-4 dana života u nedonoščadi analiza provodi se za 7-14 dana nakon poroda u 3 sata nakon hranjenja.

Uzorci krvi provedena pomoću posebnog oblika ispitnog papira. Označena na oblik bolesti za koje je analiza u obliku kružića.

Što bolesti mogu biti pretražene za identifikaciju novorođenče?

Tijekom neonatalnog probira novorođenčadi nužno potvrdila je prisustvo barem 5 prirođenih bolesti. U nekim slučajevima se broj može biti puno veći. Ovdje su glavne bolesti koje se mogu otkriti na „peta test”:

1. Kongenitalne adrenalne hiperplazije, ili kongenitalne adrenalne hiperplazije. Ova ozbiljna bolest može biti vrlo dugo vremena, nema načina da se izraze, ali u pubertetu tinejdžer povrijeđena na razvoj spolnih organa. Ako se ne liječi, ACS također može dovesti do gubitka bubrega soli, u teškim slučajevima, ovaj uvjet dovodi do smrti.
2. galaktozemija To je nedostatak ili nedostatak enzima u tijelu potrebna za obradu galaktoze u glukozu. Dijete je prikazan doživotnu dijetu koja potpuno eliminira sve mlijeko i mliječne proizvode koji sadrže galaktozu.
3. kongenitalna hipotireoza - ozbiljna bolest štitnjače. Pod njim se dijete ne može proizvesti dovoljno hormona štitnjače, što pak dovodi do kašnjenja u razvoju većine organa i sustava. Ne liječi, to stanje dovodi do invalidnosti i mentalne retardacije.
4. cistična fibroza - stanje koje karakterizira suvišak krvi imunoreaktivnog tripsina. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih povreda probavnog i dišnog sustava, kao i endokrinih žlijezda.
5. u fenilketonuriju u tijelu nedostaje enzim koji je odgovoran za razgradnju fenilalanina aminokiselina. Ako postoji višak nakupljanje ove tvari u krvi djeteta utječe na unutarnje organe, razviti mentalnu retardaciju, mozak umire.

Dakle, šaleći se život zabranjeno jesti bilo koju hranu, koja sadrži bjelančevine, uključujući meso, riba, mlijeko i tako dalje. Itd-za njihova hrana su posebne medicinske proizvode bez fenilalanina.

Rezultati neonatalnog probira, u nedostatku tih varijacija, roditelji ne reci dijete. Međutim, u slučaju otkrivanja bilo koje bolesti, odmah proveo drugi test kako bi se uklonili mogućnost pogreške. Nakon potvrde dijagnoze potrebno je poduzeti mjere odmah, jer sve ove bolesti su izuzetno ozbiljna, a liječenje treba započeti što je prije moguće.

Video: neonatalni skrining, novorođenče probir

Video: Predavanje: "Fiziološko stanje novorođenčeta. neonatalni probir" 10/7/15