Fenilketonurija u djece

Ponekad sve napraviti planove i nade, neodoljiv mlade roditelje, može prijeći u jednom pokretu. Na primjer, strašna dijagnoza - fenilketonuriju.

Razlozi za fenilketonurije u djece

Fenilketonuriju - genetska bolest, čiji smisao je u suprotnosti metabolizma aminokiselina - naime, nedostatak enzima hidroksilaza fenilalanina, koji je odgovoran za razmjenu fenilalanin, protein koji se nalazi u većini hrane tradicionalno jede. Ne cijepati, protein je ozbiljna opasnost da mozak i živčani sustav čovjeka.

Bolest se ne javlja vrlo rijetko - u 1 out od 7000 slučajeva. Nažalost, dijete s ovom bolešću mogu se pojaviti u potpuno zdravih roditelja, pod uvjetom da su oboje nositelji latentne „spavanje” PKU gena.

Simptomi fenilketonurije

Rizik od bolesti je da to prepoznaju u neonatalnog razdoblja nije moguće bez posebnih testova. A prvi znakovi mogu se pojaviti samo u 2-6 mjeseci:

• pospanost;
• proljev, povraćanje;
• smanjen tonus mišića;
• promjene na koži;
• mentalna retardacija.

Ako se bolest nije vrijeme za identifikaciju i početak liječenja, mentalna retardacija može postići visok stupanj.

Fenilketonurija: Screening

Za rano otkrivanje bolesti pomoću masovne neonatalni probir - novorođenče analiza krvi na sadržaj fenilalanina. Ako ste povišen, dijete se šalje specijalisti za daljnju dijagnostiku genetike.

Fenilketonuriju Liječenje

Važno u liječenju ove strašne bolesti - odgovarajuće prehrane tijekom fenilketonulii. Bit prehrane isključiti namirnice koje sadrže fenilalanin, odnosno sve proteinske hrane životinjskog podrijetla. Nedostatak proteina ispuniti posebne mješavine aminokiselina.

S godinama, osjetljivost živčanog sustava na uncleaved proteina se smanjuje, a skoro svi pacijenti s Fenilketonurija djece nakon 12-14 godina tranzicije u redovnoj prehrani.

Video: Baškortostan Fenilketonurija. Djeca lišen invaliditeta.

Video: Fenilketonurija