Nasljedne bolesti

Nasljedna bolest - bolest, izgled i razvoj koji je povezan s kompleksnim nepravilnosti nasljedne jediničnih ćelija prenesenih preko gamete (reproduktivne stanice). S obzirom na pojavu bolesti takve bolesti tijekom skladištenja, prodaje i prijenosa genetskih informacija.

Uzroci nasljednih bolesti

U središtu ove skupine bolesti su genetske mutacije informacija. Oni se mogu naći u djeteta odmah nakon rođenja, a mogu se pojaviti u odraslih nakon dugo vremena.

Pojava nasljednih bolesti može biti povezan sa samo tri razloga:

1. Povreda kromosoma. Ovaj dodatak jednog kromosoma viška ili gubitak jednog od 46.
2. Promjene u strukturi kromosoma. Uzrok promjene bolesti u zametnih stanica roditelja.
3. Genske mutacije. Bolesti nastaju zbog mutacije pojedinih gena, i poremećaja zbog složenih genima.

Genske mutacije pripisati genetskim predispozicijama, ali njihova ekspresija ovisi o utjecaju na okoliš. Zato su uzroci nasljednih bolesti, poput dijabetesa ili povišenog krvnog tlaka, osim mutacija, također su loša prehrana, dugotrajno prenaprezanja živčanog sustava, gojaznost i psihičke traume.

Vrste nasljednih bolesti

Klasifikacija bolesti je usko povezana s uzrocima njihov izgled. Vrste genetske bolesti su:

• Genetska bolest - javljaju kao posljedica oštećenja DNA, na nivou gena,
• kromosomska bolest - povezana sa složenim anomalija broja kromosoma ili njihovih devijacija;
• bolesti s nasljednom sklonošću.

Metode za određivanje nasljednih bolesti

Za kvalitetan tretman znati što su nasljedne bolesti ljudi, nije dovoljno, potrebno je da ih ili vjerojatnost njihove pojave na vrijeme otkriti. Da biste to učinili, znanstvenici koriste nekoliko metoda:

1. Genealogija. Korištenje studije ljudske rodovnice otkrivaju značajke mogu naslijediti i normalne i patološke znakove organizma.
2. Twin. Takva dijagnoza nasljednih bolesti je proučavanje sličnosti i razlike blizanci za otkrivanje učinka na okoliš i razvoj raznih nasljednih genetskih bolesti.
3. Citogenetskog. Studija strukturi kromosoma u bolesnika i zdravih ljudi.
4. Biokemijske metode. Promatranje od značajki Ljudska razmjene tvari.

Osim toga, gotovo sve žene tijekom trudnoće ultrazvuk. To ga čini moguće otkriti znakove fetalne kongenitalnih malformacija, budući da je I-og tromjesečja, a sumnjate da dijete ima neke nasljedne bolesti bolesti živčanog sustava ili kromosomskih.

Prevencija nasljednih bolesti

U novije vrijeme, čak i znanstvenici ne znaju kakve su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti. No, istraživanje patogeneze Omogućio pronaći način da liječe određene vrste bolesti. Na primjer, bolesti srca sada se može uspješno liječiti kirurški.

Skup genetskih bolesti, na žalost, nije u potpunosti razumio. Dakle, u modernoj medicini velika važnost se pridaje prevenciji nasljednih bolesti.

Metode kako bi se spriječilo pojavu takvih bolesti uključuju planiranje porod i odbijanje nosi dijete u slučajevima visokog rizika od kongenitalnih abnormalnosti, pobačaja na visokom vjerojatnošću od bolesti fetusa, kao i ispravak patoloških manifestacija genotipova.

Video: Genetske bolesti

Video: Nasljedne metaboličke bolesti